신생아 유전자 검사

아기의 유전 건강에 대한 더 완전한 그림

출생 시 아기의 DNA를 검사하여 200가지 이상의 유전 질환을 선별합니다. 그 중 많은 질환이 조기 발견 시 치료 가능합니다.

표준 vs. 확장 선별검사

주 정부는 일부만 검사합니다. NGA는 더 많이 검사합니다.

병원 신생아 선별검사는 중요한 안전망입니다. 많은 심각한 질환을 조기에 발견하지만, 대부분의 주에서는 약 30~60가지 질환만 검사합니다.

신생아 유전자 검사(NGA)는 준비를 철저히 하고 싶은 가족을 위해 한 단계 더 나아갑니다. 아기의 제대혈에 대한 차세대 DNA 시퀀싱을 통해, NGA는 표준 패널이 놓칠 수 있는 대사, 혈액, 면역, 심장 및 신경 질환을 포함한 200가지 이상의 유전 질환을 조용히 검사합니다.

NGA는 출생 시 이미 채취한 제대혈을 사용하므로, 아기에게 별도의 채혈이 필요하지 않습니다. 아기의 제대혈이 첫날부터 귀중한 건강 정보를 제공하는 또 하나의 방법입니다.

주 정부 발꿈치 검사 ~35

vs.

StemCyte NGA 200+

출생 시 선별되는 질환 수

NGA가 검사하는 항목

258개 유전자. 9개 카테고리. 하나의 검사.

카테고리를 선택하면 해당 항목을 확인할 수 있습니다.

148

Metabolic Disorders

PKU, CPT II deficiency, congenital hypothyroidism

Conditions related to enzyme deficiencies or substrate buildup. Early detection enables dietary modifications and enzyme replacement therapy.

Diet, enzyme replacement, surveillance

Immunodeficiency (SCID)

Agammaglobulinemia, Omenn syndrome

Inherited disorders causing severe defects in T and B cells. Treatable with antibiotics and stem cell transplantation when caught early.

Antibiotics, transplantation

Other Conditions

Cystic fibrosis, SMA, polycystic kidney disease

Complex disorders including kidney disease, muscular conditions, and respiratory conditions.

Surveillance, medication, transplantation

Hearing Loss

Connexin-related hearing loss, Pendred syndrome

Early-onset hearing loss genes. Early identification enables intervention before speech development is impacted.

Hearing aids, speech therapy

Pediatric Cancers

Retinoblastoma, neurofibromatosis, xeroderma pigmentosum

Genes associated with cancers that can develop in early childhood. Enables increased surveillance and screening.

Increased surveillance, screening

Blood Disorders

Thrombocytopenia, spherocytosis

Abnormal development of red blood cells or blood vessels leading to anemia, hemorrhaging, or hemolysis.

Surveillance, transfusions

Epilepsy

Seizure disorders, encephalopathy

Neurological disorders causing seizures. Early detection enables routine monitoring and medication.

Monitoring, anti-epileptic medication

Cardiac Conditions

Marfan syndrome, heart malformations

Congenital heart defects involving walls, valves, arteries, and veins of the heart.

Surgery, surveillance

Vision Loss

Oculocutaneous albinism, optic atrophy

Conditions affecting vision that can impact a child’s growth and development.

Dietary management, vision aids

왜 중요한가

조기 발견이 결과를 바꿀 수 있습니다

많은 유전 질환은 조기에 발견하면 치료가 가능합니다. 문제는 처음에 발견하는 것입니다.

추가 시술 없음

NGA는 출생 시 이미 채취한 제대혈을 사용합니다. 발꿈치 검사도, 아기에게 추가 채혈도 필요 없습니다.

임상적으로 선별

잘 규명된 조치 가능한 변이만 보고됩니다. 불확실한 소견은 거짓 경보를 방지하기 위해 제외됩니다.

의사를 통한 결과 전달

결과는 2~3주 이내에 담당 의사에게 직접 전달됩니다. 소아과 의사가 다음 단계를 안내합니다.

CLIA 인증 실험실

NGA는 CLIA 인증 및 CAP 인정을 받은 유전자 검사 실험실에서 수행됩니다.

진행 과정

등록 시 추가하고, 분만 시 완료합니다

등록 시 NGA 추가

모든 제대혈 보관 플랜에서 NGA를 고급 보호 옵션으로 선택하세요. 출산 예정일 전 언제든 추가할 수 있습니다.

출생 시 제대혈 채취

담당 의료진이 일반적인 보관 과정의 일부로 제대혈을 채취합니다. 소량이 유전자 검사를 위해 별도 보관됩니다.

DNA 시퀀싱 수행

차세대 시퀀싱으로 대사, 혈액, 면역 및 기타 질환 카테고리에 걸쳐 258개 유전자, 200가지 이상의 질환을 검사합니다.

의사가 보고서 수령

종합 보고서가 2~3주 이내에 담당 의사에게 전달됩니다. 의사가 모든 소견에 대해 안내해 드립니다.

자주 묻는 질문

부모님들이 자주 묻는 질문

병원 선별검사(발꿈치 검사)는 주에 따라 대사 표지자를 사용하여 30~60가지 질환을 확인합니다. NGA는 차세대 DNA 시퀀싱을 사용하여 200가지 이상의 유전 질환을 검사하며, 아기의 건강에 대해 훨씬 더 넓은 그림을 제공합니다.

아닙니다. NGA는 출생 시 이미 채취한 제대혈의 소량을 사용합니다. 아기에게 추가적인 시술은 없습니다.

결과는 담당 의사에게 전달되며, 의사가 소견과 권장 후속 조치에 대해 직접 설명해 드립니다. 조기 발견은 선제적 관리와 모니터링의 기회를 열어줍니다.

아닙니다. 임상적 의의가 불확실한 변이(VUS)는 보고서에서 제외됩니다. 잘 규명된 조치 가능한 소견만 포함됩니다.

아닙니다. 채취한 제대혈 중 매우 소량만 유전자 검사에 사용됩니다. 나머지는 정상적으로 처리 및 보관됩니다.

첫날부터 더 완전한 보호의 그림

$399

모든 제대혈 보관 플랜에서 이용 가능한 1회 고급 보호 옵션

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