Ձեր նորածնի գենետիկ առողջության ավելի լիարժեք պատկերը
Սկրինվեք ձեր նորածնի ԴՆԹ-ը ծննդյան պահին 200-ից ավելի գենետիկ հիվանդությունների նկատմամբ։ Դրանցից շատերը բուժելի են՝ երբ հայտնաբերվում են վաղ։
Պետական սկրինինգը որոշների համար է։ NGA-ն ավելինի համար։
Հիվանդանոցային նորածնի սկրինինգը կարևոր անվտանգության ցանց է։ Այն հայտնաբերում է շատ լուրջ հիվանդություններ վաղ՝ սակայն նահանգների մեծ մասը ստուգում է մոտ 30-60 խանգարում։
Նորածնի գենետիկ վերլուծությունը (NGA) ավելի խորը է գնում։ Օգտագործելով հաջորդ սերնդի ԴՆԹ սեքվենավորումը ձեր նորածնի պորտալարի արյան վրա՝ NGA-ն ստուգում է 200-ից ավելի գենետիկ հիվանդություններ՝ ներառյալ մետաբոլիկ՝ արյան՝ իմունային՝ սրտային և նեյրոլոգիական խանգարումներ՝ որոնք ստանդարտ փաթեթները կարող են բաց թողնել։
Պորտալարի արյունը արդեն ծննդյան պահին հավաքված լինելով՝ ձեր նորածնին առանձին արյան վերցնման կարիք չկա։ Սա ևս մեկ եղանակ է՝ որով ձեր նորածնի պորտալարի արյունը թանկարժեք առողջապահական տեղեկատվություն կարող է տալ առաջին օրից։
258 գեն։ 9 կատեգորիա։ Մեկ հետազոտություն։
Ընտրեք կատեգորիա՝ իմանալու թե ինչ է ընդգրկում։
Metabolic Disorders
PKU, CPT II deficiency, congenital hypothyroidism
Immunodeficiency (SCID)
Agammaglobulinemia, Omenn syndrome
Other Conditions
Cystic fibrosis, SMA, polycystic kidney disease
Hearing Loss
Connexin-related hearing loss, Pendred syndrome
Pediatric Cancers
Retinoblastoma, neurofibromatosis, xeroderma pigmentosum
Blood Disorders
Thrombocytopenia, spherocytosis
Epilepsy
Seizure disorders, encephalopathy
Cardiac Conditions
Marfan syndrome, heart malformations
Vision Loss
Oculocutaneous albinism, optic atrophy
Վաղ հայտնաբերումը կարող է փոխել արդյունքները
Սատ գենետիկ հիվանդություններ բուժելի են՝ երբ հայտնաբերվում են վաղ։ Խնդիրը դրանք հայտնաբերելն է։
Լրացուցիկ միջամտություն չկա
NGA-ն օգտագործում է ծննդյան պահին արդեն հավաքված պորտալարի արյունը։ Լրացուցիկ արյան վերցնում ձեր նորածնի համար չկա։
Կլինիկապես ընտրված
Հաշվետվում են միայն գործող և լավ բնութագրված տարբերակները։ Անորոշ արդյունքները բացառված են կեղծ ահազանգերից խուսափելու համար։
Բժիշկին հանձնված
Արդյունքները ուղղվում են ձեր բժշկին 2-3 շաբաթվա ընթացքում։ Ձեր մանկաբույզը ուղեկցում է հաջորդ քայլերը։
CLIA հավատարակված լաբորատորիա
NGA-ն կատարվում է CLIA հավատարակված և CAP ակրեդիտացված գենետիկ հետազոտության լաբորատորիայում։
Ավելացվում է գրանցման ժամանակ՝ կատարվում է ծննդյան պահին
Ավելացրեք NGA-ն գրանցման պահին
Ընտրեք NGA-ն որպես Ընդլայնված պաշտպանության տարբերակ պորտալարի արյան պահպանման ցանկացած պլանի հետ։ Կարող եք ավելացնել նաև մինչև նախատեսված օրը։
Պորտալարի արյունը հավաքվում է ծննդյան պահին
Ձեր բժիշկը հավաքում է պորտալարի արյունը պահպանման սովորական գործընթացի շրջանակում։ Փոքր մասը հատկացվում է գենետիկ վերլուծության համար։
ԴՆԹ սեքվենավորումը կատարվում է
Հաջորդ սերնդի սեքվենավորումը սկրինվում է 258 գեն 200-ից ավելի հիվանդություններում՝ ներառյալ մետաբոլիկ՝ արյան՝ իմունային և այլ խանգարումների կատեգորիաներում։
Ձեր բժիշկը ստանում է հաշվետումը
Համապարփակ հաշվետումը հանձնվում է ձեր բժշկին 2-3 շաբաթվա ընթացքում։ Նա ձեզ կուղեկցի ցանկացած գտնելիքի վերաբերյալ։
Ինչ են հարցնում ծնողները
Պաշտպանության ավելի լիարժեք պատկերը՝ առաջին օրից
Միանգամյա Ընդլայնված պաշտպանության տարբերակ պորտալարի արյան պահպանման ցանկացած պլանի հետ
Ավելացրեք NGA-ն իմ պլանին